piše: Verica Jačmenica-Jazbec, dr. med.
Bolest koja se liječi povrćem i voćem
To je nasljedna genska bolest, češća kod bijelaca. Crnci, Kinezi i Aškenazi Židovi obolijevaju vrlo rijetko. U Europi oboli 1: 10.000 novorođene djece. Roditelji oboljelog djeteta ne izgledaju bolesno. No, oni imaju po jedan bolesni gen.
Ako se udruže bolesni geni oca i majke, rodi se bolesno dijete. Po porodu dijete izgleda potpuno zdravo. Jedino može imati svjetliju boju kože, kose i očiju od ostalih članova svoje obitelji. Prvi simptomi bolesti javljaju se oko 6. mjeseca života, kada dijete počne jesti raznolike namirnice.
Uzroci nastanka
U normalnoj hrani nalazi se bjelančevina fenilalanin. U zdravom organizmu ona se pomoću jednog enzima – pretvarača preradi u drugu vrstu bjelančevine. Bolesno dijete nema toga enzima i ne može iskoristiti fenilalanin. On se tada taloži u mozgu i djeluje otrovno na moždane stanice. Mozak tada ne funkcionira uredno.
Izgled bolesnika
Tijekom razvoja u prvih par mjeseci bolesno dijete ima smanjene kosti glave, umno zaostaje, hiperaktivno je, dobiva drhtavicu ili napade padavice. Ima raznolike psihičke poremećaje te je agresivno i sklono samoozljeđivanju. Koža mu je hrapava, suha, perutava, sa svrbežom. Znoj i mokraća imaju izrazito neugodan zadah.
Utvrđivanje dijagnoze
U Hrvatskoj se svakom novorođenčetu trećeg dana života u rodilištu obavezno uzima kap krvi koja se stavi na posebni papirić. Taj se papirić šalje na očitavanje u centralni laboratorij u Zagreb. Ukoliko je nalaz pozitivan, što znači da je u krvi prisutan višak fenilalanina, dijete je bolesno i poziva se na dodatne pretrage.
Liječenje
Liječenje započinje odmah čim se ustanovi bolest. Ako se dijete liječi od prvih dana života, ne razvije znakove bolesti. Ako se počne liječiti između 2. i 3. godine života tada se mogu suzbiti samo učestali moždani grčevi i hiperaktivnost. Žena s fenilketonurijom uz strogu dijetu i stalni nadzor krvnih nalaza može roditi zdravo dijete. Lijek je specijalna, cjeloživotna dijeta sa malo bjelančevina. Prehrana se bazira na povrću, voću i žitaricama.
Namirnice koje sadrže bjelančevine moraju biti posebno prerađene. Na tržištu ima više vrsta takve prilagođene hrane koju dijete dobiva na liječnički recept. Bolesnik se učestalo kontrolira. Ako bi se kod male bolesne djevojčice zanemarila dijetalna prehrana, došlo bi kasnije, u njezinoj trudnoći do teških komplikacija kod ploda. Neliječena bolesnica rodila bi dijete sa premalim mozgom, prirođenim srčanim greškama i s raznim razvojnim poremećajima.
Podrška
Roditelji djeteta sa fenilketonurijom moraju strogo paziti na pravilnu dijetalnu ishranu djeteta. Stoga je cijeloj obitelji potrebna sustavna podrška i pomoć društva. Postoje udruge u kojima se roditelji međusobno educiraju, podupiru, ohrabruju i druže. Na taj način olakšavaju život sebi i svom djetetu.
Zagrebačka udruga za fenilketonuriju ima oko 200 članova. Svako ljeto udruga organizira kamp za djecu s fenilketnurijom. U kamp dolaze djeca bez roditelja, tamo se druže, igraju, bave se sportom i uče o svojoj bolesti. Imaju svojega psihologa koji ih nadzire, educira, podiže im samopouzdanje i potiče na samoinicijativu.