piše: Verica Jačmenica-Jazbec, dr. med.
U hrvatskim medijima u rujnu 2021. objavljeno je odobrenje za tri lijeka protiv jedne opake bolesti od koje boluju djeca, a umiru mladi ljudi.
Čuvši tu vijest prisjetila sam se lica jedne bolesne Ančice.
Kad sam je upoznala, bila je mila četverogodišnja djevojčica. Majka ju je dovodila na redovite kontrole u našu dječju ambulantu. Njezino stanje se često pogoršavalo pa je morala ostajati u bolnici kako bi joj se terapija davala preko medicinskih uređaja. Bila je to uvijek blaga, mirna, strpljiva, suradljiva, možda čak preozbiljna djevojčica. Ubrajala se među naše najteže bolesnike. Cijelome, pretežno ženskom bolničkom kolektivu, Ančica je bila najmilije dijete. Njezina nam je prognoza bila dobro poznata. Znalo se da joj ne preostaje mnogo vremena. Tijek bolesti bio je tipičan; kao prepisan iz udžbenika iz kojih smo na fakultetu učili o toj bolesti. Njezin je mladi život završio u vrijeme kako je tadašnja medicinska statistika predvidjela. Ančica je doživjela 20 godina. Bolovala je od cistične fibroze.
Simptomi bolesti
Cistična fibroza (CF) je rijetka, nasljedna, tj. genska bolest. Danas, u 2021. od te bolesti kromosoma u Hrvatskoj boluje oko 150 osoba. Kod te bolesti obolijevaju sve žlijezde koje luče sekret. Takvih žlijezda ima najviše u plućima. Kod bolesnika je taj sekret pregust i dijete ga ne može iskašljati. Zato se javlja uporni jutarnji kašalj koji može trajati i nekoliko sati. Znojne žlijezde također pojačano rade i luče mnogo znoja. Sa znojem se gube po život važni elektroliti. Znoj je izrazito slan. U gušterači, žučnim putovima i u crijevima inače se stvara sekret kojim se razgrađuje prožvakana hrana. Kod bolesnika je taj sekret vrlo gust, te je razgradnja hrane ometena. Zbog obilnoga znojenja i učestalih stolica brzo dolazi do dehidracije. Zbog poremećaja u probavnome sustavu mast iz hrane se preko crijeva ne upija u krv, nego se taloži u stolici. Bolesno dijete ima uredan apetit, ali mu sva prožvakana hrana prenaglo izlazi proljevom napolje. Dijete zato fizički propada. Ono je mršavo, a trbuh mu je nadut, povećan, bolan, izrazito mlohave stjenke. Stolice su zaudarajuće, pune sluzi i masti. Takva stolica pliva na površini vode u kahlici ili u WC školjci. Dijete ima česte, zaudarajuće vjetrove. Zbog gubitka masti preko stolice organizam ne iskorištava vitamine iz hrane koji se inače otapaju u mastima (A, D, E i K vitamini).
Dijagnosticiranje bolesti
Sumnja na cističnu fibrozu postavlja se u slučaju ako dojenče dobro jede, ima proljev i ne napreduje na težini. Ono ima tipičan izgled: u stojećem položaju iz profila vide se tanke i mršave nožice i ručice. Trbuh je velik, izbočen i nadut. U proljevastoj stolici prisutna je mast. Znoj djeteta je obilan i izrazito slan jer je u njemu previše klorida. U krvnim pretragama nađu se bolesni kromosomi.
Dosadašnji lijekovi
Za rastapanje sluzi u plućima daju se sekretolitici (lijekovi za razrjeđivanje sluzi i lakše iskašljavanje). Oni se često daju preko električnih raspršivača i maske. U plućima se gusta sluz dugo zadržava, jer je dijete ne može iskašljati. Zbog toga nastaje upala pluća, koja se liječi antibioticima u injekcijama ili udisanjem pomoću raspršivača. Potrebne su i specijalne fizikalne vježbe za olakšavanje kašlja. Fizioterapeutkinja stavlja dijete u potrbušni položaj, sa sniženim položajem glave. To je tzv. drenažni položaj tijela. Tada se masažom i blagim lupkanjem po leđima djeteta izaziva refleks kašljanja. To se radi ili rukama ili specijalnim elektromasažerima.
Dijete od lijekova dobiva enzime gušterače u tabletama koji pomažu razgradnju prožvakane hrane. Nadoknađuju se vitamini i minerali koji se pojačano gube znojenjem i proljevom.
Cistična fibroza spada među rijetke bolesti. Radi toga se preporuča početno liječenje na Dječjoj klinici u Zagrebu gdje se grupiraju takvi mali bolesnici i gdje postoji liječnički tim sa najviše iskustva u liječenju te bolesti. U zadnjem desetljeću bilježi se da je preživljavanje s tom bolešću sve duže i duže. Kad bolesnik navrši 18 godina života, preuzima ga stručni tim pulmologa na Klinici za plućne bolesti na Jordanovcu u Zagrebu. U novije doba kao zadnja mogućnost liječenja preporuča se transplantacija pluća.
U Hrvatskoj su upravo odobrena tri lijeka za cističnu fibrozu: Kaftrio, Kalydeco i Orkambi.
Oni su velika nada bolesnicima. To su prve tri krijesnice u mračnome tunelu koji se zove cistična fibroza.